Revolucionaria «tirita» genética frena crisis epilépticas en niños con síndrome de Dravet: el tratamiento que está cambiando vidas

Un avance médico sin precedentes está dando esperanza a familias de todo el mundo afectadas por el síndrome de Dravet, una forma devastadora de epilepsia que afecta a uno de cada 16.000 recién nacidos. Científicos han desarrollado una innovadora terapia genética que ha logrado reducir hasta un 85% las crisis convulsivas en pacientes pediátricos, marcando un antes y un después en el tratamiento de esta enfermedad.

El neurólogo español Antonio Gil-Nagel, del Hospital Ruber Internacional de Madrid, describe el impacto con asombro: «La mejoría fue inmediata, desde la primera inyección. Si las cosas son como parecen, es impresionante». Uno de sus pacientes, un niño de cuatro años que sufría 20 crisis al mes, pasó a experimentar apenas una crisis anual tras recibir el tratamiento experimental.

Cómo funciona esta «tirita» genética

La terapia, llamada zorevunersen, es un oligonucleótido antisentido que actúa como un parche molecular. En lugar de simplemente controlar los síntomas, ataca la raíz del problema: una mutación en el gen SCN1A que altera el comportamiento de las neuronas. El tratamiento se administra mediante una punción lumbar directamente en el líquido cefalorraquídeo.

Isabel Aznárez, la bióloga uruguaya que lidera el desarrollo en la empresa estadounidense Stoke Therapeutics, ha creado una terapia que reduce los efectos de la mutación genética. Este enfoque representa un cambio radical respecto a los tratamientos tradicionales que solo gestionaban los síntomas sin abordar la causa subyacente.

Resultados que asombran a la comunidad médica

El ensayo clínico, publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, incluyó a 81 niños y adolescentes de entre 2 y 18 años. Los resultados tras tres meses de tratamiento con dosis altas mostraron una reducción del 85% en las crisis epilépticas, con beneficios que se mantuvieron durante 20 meses de seguimiento, alcanzando reducciones entre el 60% y el 90%.

Pero los avances van más allá de las crisis convulsivas. Los investigadores del Hospital Infantil Lurie de Chicago, liderados por la neuróloga Linda Laux, documentaron mejoras significativas en aspectos cognitivos y motores. El caso de Owen, un paciente de 12 años con convulsiones descontroladas y discapacidad intelectual, ilustra este impacto amplio: tras el tratamiento, su madre Austin reportó que ahora habla con mayor facilidad y puede hacer amigos, mejorando sustancialmente su calidad de vida.

Un cambio de paradigma en el tratamiento de la epilepsia

La pediatra Rocío Sánchez-Carpintero, que dirigirá los ensayos en la Clínica Universidad de Navarra, enfatiza la trascendencia de este avance: «Esto es un cambio de paradigma. Pasamos de tratar una de las manifestaciones, las crisis epilépticas, a tratar la enfermedad. Es como si usas un antibiótico para matar la bacteria que te produce la neumonía y, entonces, ya no tienes tos».

La especialista describe la realidad actual de las familias afectadas: «La calidad de vida de los pacientes hoy en día es horrible. Tienen crisis epilépticas que no se controlan con ningún fármaco, una discapacidad intelectual que se hace cada vez más evidente, problemas para caminar cuando son adolescentes». Muchos padres se turnan por las noches por el temor a la muerte súbita asociada a la epilepsia.

Próximos pasos y desafíos

Stoke Therapeutics, con más de 200 millones de euros en financiación, está organizando un nuevo ensayo clínico que incluirá al menos dos centros privados en España. La multinacional estadounidense Biogen ha invertido más de 140 millones de euros para obtener los derechos de comercialización fuera de América del Norte, aunque aún se necesitan más estudios para demostrar eficacia y seguridad a largo plazo.

Los efectos adversos registrados han sido leves o moderados, siendo el más notable un aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo en casi la mitad de los casos, sin detectarse mayor presión intracraneal ni hidrocefalia.

El futuro de las terapias genéticas

Este tratamiento se une al nusinersen, el primer oligonucleótido antisentido autorizado en 2016 para la atrofia muscular espinal, que tuvo un costo inicial de 750.000 dólares el primer año. Los resultados del próximo ensayo clínico, previstos para finales de 2028, determinarán si el zorevunersen se convierte en un tratamiento estándar para el síndrome de Dravet.

La pediatra Sánchez-Carpintero resume el sentimiento general: «El panorama es muy esperanzador. Yo tengo mucha ilusión». Este avance no solo ofrece una nueva herramienta terapéutica, sino que representa un hito histórico en la medicina personalizada, demostrando que es posible atacar directamente las causas genéticas de enfermedades antes consideradas intratables.

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